目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性.方法:用NGS 127-gene panel的骨髓与外周血同期送检者(19例)检测肿瘤DNA,分析BM-tDNA与PP-ctDNA突变位点VAF的一致性.随机加测其中5例患者外周血细胞的肿瘤DNA(PC-tDNA),并分析PC-tDNA与PP-ctDNA以及BM-tDNA突变位点VAF的一致性.另外检测和分析13例非同期送检患者PP-ctDNA与BM-tDNA的VAF差值,并与同期患者PP-ctDNA与BM-tDNA VAF差值进行比较.结果:同期(19例)与非同期(13例)患者人均PP-ctDNA浓度分别为0.59 ng/μl和0.604 ng/μl,其中位数浓度分别为0.330 ng/μl和0.338 ng/μl.19例同期送检患者BM-tDNA与PP-ctDNA交集位点的VAF有较好的一致性(R2=0.9693;P＜0.05),其中单碱基置换(SNP)位点VAF的一致性(R2=0.9712)较插入缺失(Indel)位点为好(R2=0.6813),BM-tDNA与PP-ctDNA中有临床意义的位点的检出率和VAF均有较好的一致性(R2=0.9203,P＜0.05).19例同期送检患者中,12例初诊(R2=0.9325,P＜0.05)和5例治疗后(R2=0.9875,P＜0.05)患者BM-tDNA与PP-ctDNA的VAF均有较好的一致性.随机加测其中5例患者的PC-tDNA结果显示,PC-tDNA与PP-ctDNA(R2=0.8783)以及BM-tDNA(R2=0.9633)突变位点的VAF均有较好的一致性(P＜0.05).与19例同期送检患者相比,13例非同期送检BM-tDNA与PP-ctDNA VAF差值显著增大(P＜0.05).结论:PP-ctDNA浓度稳定,临床有意义位点与BM-tDNA一致性高,样本容易采集,可代替骨髓作为基因检测的生物样本.